El Consorcio de Psiquiatría Genómica ha completado el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar, liderado por el Dr. Claudio Toma del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Este estudio, publicado en la revista Nature, analizó a más de 158,000 individuos con trastorno bipolar y 2.8 millones de controles, identificando 298 regiones genéticas asociadas con la enfermedad. Los hallazgos sugieren que otros órganos, además del cerebro, podrían influir en su desarrollo. Este avance es crucial para entender las bases biológicas del trastorno y podría facilitar tratamientos personalizados en el futuro.
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores que incluye al Dr. Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), ha culminado un ambicioso proyecto que se erige como el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar hasta la fecha. Este esfuerzo ha proporcionado avances significativos en la comprensión de una enfermedad que afecta a aproximadamente 50 millones de personas en todo el mundo y que es considerada una de las principales causas de discapacidad.
Los resultados de este estudio, publicados en la prestigiosa revista Nature, marcan un hito en la investigación sobre las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar. Este avance podría facilitar el desarrollo de tratamientos personalizados y mejorar las estrategias diagnósticas para los afectados.
A pesar de su alta heredabilidad, que oscila entre el 60% y el 80%, muchos factores genéticos subyacentes al trastorno bipolar permanecen sin identificar. El estudio ha analizado a más de 158,000 individuos diagnosticados con esta condición, junto a 2.8 millones de controles, abarcando diversas poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
“El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, lo que representa un cuádruple incremento respecto a descubrimientos anteriores. Además, hemos encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas vías para entender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos”, explicó el Dr. Toma.
El estudio también ha revelado diferencias genéticas significativas entre los distintos subtipos del trastorno bipolar. Por ejemplo, el tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia. En contraste, el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, presenta similitudes genéticas más cercanas a la depresión mayor y al TDAH.
Un hallazgo destacado del estudio es la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunas variantes raras dentro de estos genes alteran gravemente las proteínas en los individuos afectados, lo que resalta cómo tanto las variantes comunes como las raras pueden converger en el desarrollo de esta enfermedad.
Además, se han vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, incluyendo interneuronas GABAérgicas y neuronas espinosas medianas. Sorprendentemente, también se han relacionado con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas. Estos descubrimientos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar y sugieren que órganos distintos al cerebro podrían tener un papel relevante en su desarrollo.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 50 millones | Número de personas afectadas por el trastorno bipolar a nivel mundial. |
| 158,000 | Número de individuos analizados con trastorno bipolar en el estudio. |
| 2.8 millones | Número de controles incluidos en el estudio. |
| 298 | Número de regiones genéticas asociadas con el trastorno identificadas en el estudio. |
| 36 | Número de genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar identificados. |
El estudio genético sobre el trastorno bipolar es el mayor realizado hasta la fecha, llevado a cabo por el Consorcio de Psiquiatría Genómica, que ha analizado a más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles para comprender mejor las bases biológicas y genéticas de esta enfermedad.
El estudio ha identificado 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno bipolar, así como 36 genes directamente implicados en su biología. También se han encontrado diferencias genéticas entre los subtipos del trastorno y asociaciones específicas en diferentes grupos étnicos.
El trastorno bipolar afecta a cerca de 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial, lo que destaca la importancia de entender sus factores genéticos y biológicos para mejorar los tratamientos y diagnósticos.
Los avances en la comprensión genética del trastorno bipolar podrían abrir la puerta a tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico, lo que beneficiaría a aquellos que padecen esta condición.
El estudio incluyó poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas, lo que permite una visión más amplia sobre cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos.
Sí, el estudio ha vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales y también con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas, sugiriendo que otros órganos podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.